Al final, el otro estudio resultó ser defectuoso, y uno de sus autores se unió posteriormente a Tilley, Thornton y sus colegas. Juntos, el grupo pudo demostrar posteriormente la importancia del gen MAL en algunos experimentos clave. Primero, después de arduos esfuerzos para encontrar anticuerpos que reaccionaran con él, establecieron que el antígeno crucial AnWj (codificado por el gen MAL) estaba efectivamente presente en la superficie de los glóbulos rojos de la mayoría de las personas. A continuación, tomaron células sanguíneas negativas para AnWj, que carecían de este antígeno, e insertaron un gen MAL completo en ellas. Esto tuvo el efecto esperado de generar el antígeno en la superficie celular, convirtiendo las células en positivas para AnWj. Fue una prueba definitiva de que los investigadores habían encontrado el gen responsable de esta rara variación de los glóbulos rojos.
Ahora que conocen el gen en cuestión, debería ser mucho más fácil encontrar personas AnWj-negativas que puedan convertirse en donantes de sangre, de modo que si alguna vez las personas con este tipo de sangre necesitan una transfusión, puedan recibirla de forma segura.
“Lo que han hecho es realmente inteligente”
Ese es el argumento de Sara Trompeter, hematóloga consultora y hematóloga pediátrica en los University College Hospitals de Londres. Trompeter también trabaja para el Servicio Nacional de Sangre y Trasplante (NHS Blood and Transplant), pero no participó en el estudio de AnWj. «Lo presentaron en una conferencia, algunos de sus primeros trabajos. Fue como ver uno de esos programas de detectives en los que recogen pequeñas pistas y ponen a prueba hipótesis, cosas que otras personas podrían haber pasado por alto».
Mark Vickers, hematólogo de la Universidad de Aberdeen que tampoco participó en el estudio, coincide en que los resultados son sólidos: «Han realizado un trabajo excelente», afirma. «En lo que respecta a este grupo sanguíneo, este será claramente el estándar de referencia».
Hay pocas pruebas de qué factores podrían influir en la presencia de genes que hacen que la sangre sea negativa al AnWj. Una de las familias de individuos negativos al AnWj que aparecen en el artículo era árabe-israelí, pero los autores subrayan que actualmente no existe un vínculo claro con la etnia. La gran mayoría de las personas negativas al AnWj no están genéticamente predispuestas a ello. Más bien, tienen esa sangre debido a un trastorno sanguíneo o porque padecen uno de los cánceres que pueden afectar a su gen MAL. «En realidad no es negativo. Simplemente está suprimido», dice Thornton sobre estos casos.
Pero quedan preguntas
Los bebés no desarrollan el antígeno AnWj en sus glóbulos rojos hasta que tienen siete días de vida. Los mecanismos que se esconden detrás de esto siguen siendo desconocidos. Vickers sugiere que puede tener algo que ver con los diversos cambios que se producen en la sangre del feto en el momento del nacimiento, por ejemplo, cuando deja de depender de la nutrición y el oxígeno de la sangre de su madre.
Tilley, Thornton y sus colegas también fueron responsables de descubrir la base genética del sistema del grupo sanguíneo número 44, llamado Er, en 2022, así como del sistema de grupos sanguíneos MAM en 2020Entre otros. Durante la última década, los investigadores de la sangre de todo el mundo han descrito, en promedio, un nuevo sistema de grupos sanguíneos cada año. «Tenemos algunos más en preparación», bromea Thornton.
Todavía quedan un puñado de muestras de sangre enigmáticas (sangre que reacciona con la sangre de otras personas de maneras inesperadas) ocultas en los almacenes de los laboratorios. Los científicos, conscientes de los pacientes cuyas vidas se ven afectadas por ellas, que tendrán dificultades para encontrar donantes de sangre compatibles o que, en algunos casos, pueden sufrir complicaciones devastadoras durante el embarazo, examinan periódicamente estas muestras con la esperanza de algún día explicarlas.
Al menos se ha resuelto un misterio más. Al describir cómo se siente al ver finalmente publicado su artículo y el de sus colegas, y reflexionar sobre casi 20 años de trabajo, Tilley dice simplemente: «Es un gran alivio».
Artículo publicado originalmente en CON CABLE. Adaptado de Mauricio Serfatty Godoy.